考友們，在中醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試備考過程中，大家是如何復習的呢？要知道，成功是靠大家不懈的努力得來的，長期的積累，才能進步！快來和幫考網(wǎng)一起做練習吧！

第1題 苯丙酮尿癥屬于

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

正確答案:C

第2題 先天愚型的主要特點為

A.肥胖,身矮,肝腫大,低血糖

B.面容丑陋,耳聾,多發(fā)骨畸形

C.頭發(fā)黃,藍眼睛,驚厥,智力低下

D.身矮,智力低下,皮膚粗糙

E.特殊面容,智力低下,膚色異常和多發(fā)畸形

正確答案:E

第3題 先天愚型臨床表現(xiàn),除了

A 智力低下

B 身材矮小

C 韌帶松弛

D 皮膚粗糙、發(fā)干

E 通貫手

正確答案:D

第4題 苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點是

A.尿有"鼠尿樣"氣味

B.毛發(fā)黃褐色

C.智力低下

D.皮膚白皙

E.抽搐發(fā)作

正確答案:C

第5題 21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)

A.骨骼X線檢查

B.染色體核型檢查

C.血清T3、T4檢查

D.尿三氯化鐵試驗

E.血漿游離氨基酸分析

正確答案:B

第6題 經(jīng)典型苯丙酮尿癥,是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙

A.L-谷氨酸脫羧酶

B.二氫生物碟呤還原酶

C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶

D.酪氨酸羥化酶

E.苯丙氨酸-4-羥化酶

正確答案:E

第7題 新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是

A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后

B.皮膚白皙,發(fā)黃,尿霉臭味

C.Guthrie細菌抑制試驗陽性

D.尿三氯化鐵試驗陽性

E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸

正確答案:C

第8題 苯丙酮尿癥治療主要是

A.補充苯丙氨酸羥化酶

B.補充酪氨酸

C.給予低苯丙氨酸飲食

D.給予低脂飲食

E.補充酪氨酸羥化酶

正確答案:C

第9題 苯丙酮尿癥屑

A 染色體畸變

B 常染色體顯性遺傳

C 常染色體隱性遺傳

D X連鎖顯性遺傳

E X連鎖隱性遺傳

正確答案:C

第10題 常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗方法,以下哪項不正確

A.Guthrie細菌生長抑制試驗

B.三氯化鐵試驗

C.血漿游離氨基酸分析

D.尿碟呤分析

E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定

正確答案:E

第11題 先天愚型染色體檢查中,下列哪項核型最常見

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)

C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)

D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)

E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)

正確答案:A

第12題 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙

A.碳水化合物

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.碳水化合物與脂肪酸

E.碳水化合物與氨基酸

正確答案:C

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